Фосфат-диабет что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D. Общая информация Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги. Клиническая...

Перейти
Фосфат-диабет что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D. Общая информация Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги. Клиническая...

Перейти

Синдром Дауна что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Общая информация У человека нормальное количество хромосом всего 46,...

Перейти
Синдром Дауна что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Общая информация У человека нормальное количество хромосом всего 46,...

Перейти

Энкопрез что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых. Общая информация Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа. Психологические причины В большинстве...

Перейти
Энкопрез что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых. Общая информация Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа. Психологические причины В большинстве...

Перейти

Кефалогематома что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы. Общая информация Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома...

Перейти
Кефалогематома что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы. Общая информация Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома...

Перейти

Микроцефалия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка. Общая информация Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные...

Перейти
Микроцефалия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка. Общая информация Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные...

Перейти

Омфалоцеле что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Омфалоцеле (пуповинная грыжа, грыжа пупочного канатика, эмбриональная грыжа) — врожденный дефект передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости...

Перейти
Омфалоцеле что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Омфалоцеле (пуповинная грыжа, грыжа пупочного канатика, эмбриональная грыжа) — врожденный дефект передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости...

Перейти

Талассемия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Талассемия (анемия Кули) — передающееся по наследству заболевание крови, вызывающее недостаточное образование гемоглобина, белка, позволяющего эритроцитам переносить кислород и углекислый газ. Общая информация Различают несколько различных нарушений крови и как следствие несколько...

Перейти
Талассемия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Талассемия (анемия Кули) — передающееся по наследству заболевание крови, вызывающее недостаточное образование гемоглобина, белка, позволяющего эритроцитам переносить кислород и углекислый газ. Общая информация Различают несколько различных нарушений крови и как следствие несколько...

Перейти

Гастрошизис что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гастрошизис- врождённый дефект передней брюшной стенки, характеризующийся выпадением петли кишечника, а иногда и других органов через расщелину. Общая информация Чаще всего гастрошизис развивается справа от пупка. Как правило, гастрошизис является изолированным...

Перейти
Гастрошизис что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гастрошизис- врождённый дефект передней брюшной стенки, характеризующийся выпадением петли кишечника, а иногда и других органов через расщелину. Общая информация Чаще всего гастрошизис развивается справа от пупка. Как правило, гастрошизис является изолированным...

Перейти

Детский церебральный паралич (ДЦП) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Церебральный паралич — это поражение головного мозга, как правило, диагностируемое в раннем детском возрасте. Характеризуется заболевание двигательными нарушениями (параличи, мышечная слабость, нарушение координации). Общая информация Детский церебральный паралич (ДЦП) — термин,...

Перейти
Детский церебральный паралич (ДЦП) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Церебральный паралич — это поражение головного мозга, как правило, диагностируемое в раннем детском возрасте. Характеризуется заболевание двигательными нарушениями (параличи, мышечная слабость, нарушение координации). Общая информация Детский церебральный паралич (ДЦП) — термин,...

Перейти

Гидроцефалия (водянка головного мозга) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гидроцефалия (водянка головного мозга) — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга. Общая информация Врожденная гидроцефалия может быть первичной и вторичной. Первичная (изолированная истинная) гидроцефалия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования....

Перейти
Гидроцефалия (водянка головного мозга) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гидроцефалия (водянка головного мозга) — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга. Общая информация Врожденная гидроцефалия может быть первичной и вторичной. Первичная (изолированная истинная) гидроцефалия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования....

Перейти
×

Фосфат-диабет что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D. Общая информация Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги. Клиническая...

Перейти
Фосфат-диабет что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D. Общая информация Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги. Клиническая...

Перейти

Синдром Дауна что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Общая информация У человека нормальное количество хромосом всего 46,...

Перейти
Синдром Дауна что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Общая информация У человека нормальное количество хромосом всего 46,...

Перейти

Энкопрез что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых. Общая информация Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа. Психологические причины В большинстве...

Перейти
Энкопрез что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых. Общая информация Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа. Психологические причины В большинстве...

Перейти

Кефалогематома что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы. Общая информация Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома...

Перейти
Кефалогематома что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы. Общая информация Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома...

Перейти

Микроцефалия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка. Общая информация Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные...

Перейти
Микроцефалия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка. Общая информация Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные...

Перейти

Омфалоцеле что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Омфалоцеле (пуповинная грыжа, грыжа пупочного канатика, эмбриональная грыжа) — врожденный дефект передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости...

Перейти
Омфалоцеле что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Омфалоцеле (пуповинная грыжа, грыжа пупочного канатика, эмбриональная грыжа) — врожденный дефект передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости...

Перейти

Талассемия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Талассемия (анемия Кули) — передающееся по наследству заболевание крови, вызывающее недостаточное образование гемоглобина, белка, позволяющего эритроцитам переносить кислород и углекислый газ. Общая информация Различают несколько различных нарушений крови и как следствие несколько...

Перейти
Талассемия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Талассемия (анемия Кули) — передающееся по наследству заболевание крови, вызывающее недостаточное образование гемоглобина, белка, позволяющего эритроцитам переносить кислород и углекислый газ. Общая информация Различают несколько различных нарушений крови и как следствие несколько...

Перейти

Гастрошизис что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гастрошизис- врождённый дефект передней брюшной стенки, характеризующийся выпадением петли кишечника, а иногда и других органов через расщелину. Общая информация Чаще всего гастрошизис развивается справа от пупка. Как правило, гастрошизис является изолированным...

Перейти
Гастрошизис что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гастрошизис- врождённый дефект передней брюшной стенки, характеризующийся выпадением петли кишечника, а иногда и других органов через расщелину. Общая информация Чаще всего гастрошизис развивается справа от пупка. Как правило, гастрошизис является изолированным...

Перейти

Детский церебральный паралич (ДЦП) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Церебральный паралич — это поражение головного мозга, как правило, диагностируемое в раннем детском возрасте. Характеризуется заболевание двигательными нарушениями (параличи, мышечная слабость, нарушение координации). Общая информация Детский церебральный паралич (ДЦП) — термин,...

Перейти
Детский церебральный паралич (ДЦП) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Церебральный паралич — это поражение головного мозга, как правило, диагностируемое в раннем детском возрасте. Характеризуется заболевание двигательными нарушениями (параличи, мышечная слабость, нарушение координации). Общая информация Детский церебральный паралич (ДЦП) — термин,...

Перейти

Гидроцефалия (водянка головного мозга) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гидроцефалия (водянка головного мозга) — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга. Общая информация Врожденная гидроцефалия может быть первичной и вторичной. Первичная (изолированная истинная) гидроцефалия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования....

Перейти
Гидроцефалия (водянка головного мозга) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гидроцефалия (водянка головного мозга) — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга. Общая информация Врожденная гидроцефалия может быть первичной и вторичной. Первичная (изолированная истинная) гидроцефалия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования....

Перейти

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D.

Общая информация

Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги.

Клиническая картина охарактеризована нарушением процессов преобразования витамина D в организме, и одновременным нарушением всасывания кальция в кишечнике. Фосфаты, вместо обратного всасывания, выделяются с мочой, что снижает количество фосфатов в крови, ведет к нарушению фосфорно-кальциевого обмена и появлению костных деформаций и остеопороза.

Мужчины передают заболевание только дочерям, а женщины детям обоих полов.

У мужчин заболевание протекает тяжелее.

Симптомы

Основными клиническими признаками фосфат-диабета являются:

  • задержка роста;
  • сильное О-образное искривление ног с деформацией коленных и голеностопных суставов;
  • рахитические утолщения костей в области лучезапястных суставов;
  • болезненность костей и мышц;
  • мышечная гипотония (понижение тонуса мышц).

При этом общее состояние ребенка является удовлетворительным, хотя при прощупывании отмечаются боли в костях, в области спины. Нередко боли настолько сильны, что ребенок перестает ходить из-за этого. Дети становятся замкнутыми, так как стыдятся дефектной внешности, «утиной походки» и небольшого роста.

Профилактика

Риск повторного рождения ребенка, больного фосфат-диабетом, высок и достигает 50%, что следует пояснять родителям во время медико-генетической консультации.

Лечение

Для лечения фосфат-диабета обычно выписывают большие дозы витамина D. Так же используют препараты на основе фосфора, витамины Е, А, и цитратные смеси. Если диагностировать заболевание вовремя, то есть шанс нормализовать фосфорно-кальциевый обмен и предупредить костные деформации.

Для жизни заболевание не опасно, однако потребуется социальная адаптация.

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.

Общая информация

У человека нормальное количество хромосом всего 46, а у ребенка с синдромом Дауна их 47. То есть, по какой либо причине одной из хромосомных пар не удалось разойтись, и в итоге происходят нарушения физического и умственного состояния ребенка.

Болезнь не является наследственной, поэтому если у вас в семье кто-то былесть с данным недугом, можно не переживать, это никак не передастся вашим детям.

Клинические исследования подтвердили, что развитие синдрома Дауна зависит от возраста будущей матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность нерасхождения хромосомных пар. Поэтому врачи не советуют рожать женщинам старше 35 лет. Но если вы решились на беременность в этом возрасте, рекомендуется пройти процедуру по установлению хромосомного набора плода, это может быть анализ крови, либо околоплодных вод.

Осложнения при синдроме Дауна могут быть следующего характера:

  • потеря слуха;
  • нарушения зрения;
  • генетические заболевания сердца;
  • нарушения развития спинного мозга:
  • склонность к частым инфекционным заболеваниям.

Симптомы

Как правило, заболевание диагностируется либо во время беременности, либо при рождении. Вот несколько физических признаков ребенка-Дауна:

  • плоское лицо;
  • укороченная шея;
  • неправильная форма ушей;
  • пятнистая радужка глаза;
  • раскосые уголки глаз;
  • одна поперечная складка на ладони;
  • толстые губы;
  • широкий плоский язык с продольной бороздой в середине.

Лечение

В данный момент не существует лекарства, полностью излечивающего эту генетическую ошибку. Поэтому, если вы родили ребенка с синдромом Дауна, нужно будет постоянно консультироваться с врачом- педиатром, специализирующемуся по генетическим заболеваниям.

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых.

Общая информация

Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа.

Психологические причины

В большинстве случаев энкопрез проявляется как следствие серьезного психологического стресса у ребенка. Это может быть страх, сильный испуг и т. п. Часто ребенок испытывает скрытый страх, о котором родители даже не подозревают, но он так же может влиять на развитие данного синдрома. Кроме того, тяжелые впечатления, такие как утрата близких, тяжелая обстановка в семье, так же могут отрицательно повлиять на способность контролировать дефекацию у детей.

Подавление позывов к дефекации

Систематическое подавление позывов к дефекации ребенком, при слишком раннем приучении ребенка к горшку, так же может вызвать развитие энкопреза. В особенности это характерно для детей, которых родители ругают и наказывают при несвоевременной дефекации. В таком случае, накладываются еще и психологические проблемы в виде стресса.

Желудочно-кишечные заболевания

Перенесенные ребенком в раннем возрасте, желудочно-кишечные заболевания, могут отрицательно сказаться на состоянии пищеварительной системы ребенка и спровоцировать невозможность сдерживать и контролировать акт дефекации.

Родовая травма и асфиксия

Асфиксия во время родов, как и полученная при этом родовая травма, часто наносят серьезные повреждения мозгу новорожденного, что вызывает массу различных осложнений и энкопрез одно из них.

В 70% случаев неспособность контролировать акты дефекации встречается в возрасте до 5 лет.

Симптомы

Наиболее часто заболевание начинает проявлять себя после достижения ребенком 3-х летнего возраста. Ранее воспитанный и чистоплотный ребенок, перестает контролировать свою дефекацию.

Непроизвольное недержание кала может проявляться как днем (при испуге, играх, напряжении) так и ночью.

Само заболевание может возникнуть достаточно неожиданно и по прошествии времени так же неожиданно завершиться. Хотя все строго индивидуально, и проявляется в каждом отдельном случае по-разному.

Лечение

Необходим комплексный подход к решению этой проблемы. Обязательно требуется участие родителей ребенка. Необходимо снять психологическую причину вызвавшую заболевание. И создание комфортной дружественной атмосферы вокруг ребенка это важнейший фактор лечения энкопреза.

Родителям следует воздержаться от ругани и наказания ребенка, при совершении им неконтролируемого акта дефекации.

При ночном энкопрезе, рекомендуется приучить ребенка к опорожнению кишечника перед отходом ко сну. Для выработки подобного рефлекса рекомендуются вечерние термоконтрастные клизмы в течение 15-20 дней подряд, по 300-600 мл в зависимости от возраста ребенка. Одновременно необходимо научить ребенка делать упражнения на удерживание — опорожнять кишечник не сразу, а порциями.

Обязательно следует объяснить ребенку, что энкопрез это временное явление, что бы купировать возможное развитие психологических комплексов.

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы.

Общая информация

Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома возникает из-за смещений кожи вместе с надкостницей, так как надкостница не способна смещаться. Под ней возникают кровоизлияния, которые отслаивают надкостницу, в результате своего увеличения.

Причиной кефалогематомы может стать несколько факторов, но по механизму образования они делятся на 2 типа, механическая травма и гипоксическая травма.

Механические травмы могут возникнуть из-за несовпадающих размеров ребенка и родовых путей матери. Со стороны ребенка это может быть крупный плод, аномальное положение (тазовое, поперечное, лицевое предлежания), диабетическая фетопатия, пороки развития плода (гидроцефалия), переношенная беременность и другое. Со стороны мамы фактором может стать возраст после 35, аномалии таза (рахит), экзотозы, перенесенные травмы тазовых костей.

Гипоксические травмы возникают из-за гипоксии (длительное ограничение поступления кислорода с избыточным накоплением углекислоты) или асфиксии (острое прекращение поступления кислорода). Причиной проблем с поступленим кислорода может быть обвитие пуповины, скопление в ротовой полости слизи, западание языка и т. д.

Так как кровь в кефалогематоме накапливается постепенно, то опухоль, появившаяся во время или после рождения, растет в течение первых нескольких дней жизни ребенка.

Чаще всего заболевание возникает при быстрых родах и у первородящих (в 7 раз чаще, чем у повторнородящих).

Проявления кефалогематомы

Кефалогематома располагается на теменных костях, одной или двух, изредка на затылочной и лобной кости, еще реже на височной. Кожа над опухолью не изменена. Под кефалогематомой иногда обнаруживается перелом кости, через который возможно сообщение с эпидуральной гематомой. Начиная с 7-10 дня, опухоль уменьшается в размерах и, как правило, исчезает на 3-8 неделе. При более серьезных кровоизлияниях рассасывание крови задерживается и может затянуться на несколько месяцев. В таких случаях надкостница в области гематомы уплотняется, гематома становится более ассиметричной, что влечет за собой деформацию черепа.

Осложнениями кефалогематомы могут стать анемия, из-за значительной потери крови; желтуха, развивающаяся при рассасывании кровоизлияния, нагноение.

Профилактика

Главной мерой профилактики кефалогематомы является своевременное выявление и устранение проблем со здоровьем будущей мамы.

Лечение

Лечение включает в себя кормление ребенка сцеженным материнским или донорским молоком 3-4 дня, назначение глюконата кальция и витамина К. В исключительных случаях проводится пункция кефалогематомы с отсасыванием крови с наложением давящей повязки. При наличии инфекции и нагноении кефалогематомы проводится хирургическое вмешательство, с назначением антибиотиков. Узким специалистом по подобным заболеваниям является врач неонатолог.

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка.

Общая информация

Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные факторы: инфекции, лекарства, радиация, генетические нарушения и др. Врожденная микроцефалия может развиться вследствие внутриутробных инфекций таких, как краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, а также заболевание может вызвать алкогольный синдром. Кроме того, микроцефалия характерна для таких синдромов, как: синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром кошачьего крика, сидром Миллера, синдром Прадера-Вилли и др.;

Микроцефалия может быть первичной и вторичной. Первичная или генетическая микроцефалия — это результат воздействия неблагоприятного фактора на ранних сроках беременности. Если нарушения происходят на последних месяцах беременности, при родах или в первые месяцы жизни ребенка, то это вторичная микроцефалия.

Симптомы

Окружность черепа значительно уменьшена. Костные швы и роднички закрываются рано, из-за чего голова ребенка перестает расти, но лицо при этом развивается как у здорового обычного человека. В итоге у ребенка очень маленькая голова, покатый лоб и большое лицо. При первичной микроцефалии двигательная функция относительно сохранена, неврологические симптомы выражены слабо. При вторичной микроцефалии, как правило, отмечается значительное нарушение моторики, по типу детского церебрального паралича, судороги, страдает интеллект — от ярко выраженной имбецильности до идиотии.

Лечение и профилактика

Болезнь неизлечима. Лечение симптоматическое, направленное на снятие возникающих симптомов. Прогноз зависит от причины заболевания. В среднем, продолжительность жизни больных микроцефалией снижена, а прогноз нормальной мозговой функции плохой.

При первичной микроцефалии в отдельных случаях возможно обучение во вспомогательной школе. Дети со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянном уходе.

Профилактика

Микроцефалию невозможно предупредить. Если в семье рождается ребенок с такой аномалией, то родителям лучше пройти медико-генетическое консультирование, для того чтобы оценить риск появления такой же аномалии у последующих детей.

Омфалоцеле (пуповинная грыжа, грыжа пупочного канатика, эмбриональная грыжа) — врожденный дефект передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости в грыжевом мешке.

Общая информация

В 70% случаев омфалоцеле сочетается с другими аномалиями и дефектами. Хромосомные аномалии бывают в 20% случаев.

Диагностика происходит с помощью УЗИ после 10-13 недели. Так как до этого времени это физиологическая пупочная грыжа, при которой петли кишечника выходят за переделы брюшной полости, выпячиваясь в пупочный канат. Но после 10-ой недели возвращаются на место.

Причинами такого дефекта могут быть такие генетические нарушения как синдром Эдвардса, синдром Патау. Кроме того это может быть связано с болезнями матери, инфекциями, недостаточность плаценты, лекарственная зависимость, алкоголизм и курение.

Симптомы

Сформированный брюшиной грыжевой мешок выходит через пупочное отверстие из брюшной полости. Размер его может варьироваться от 4 до 12 см. В легких случаях грыжевой мешок может содержать единичные петли кишечника, а в тяжелом случае — почти все органы брюшины. Ребенок рождается уже с таким мешком, как правило, с другими пороками развития.

Лечение

Только оперативным путем. При сравнительно небольшом размере омфалоцеле операция проводится в один этап и прогноз благоприятный. В случаях наличия сопутствующих заболеваний прогноз дать трудно. В некоторых случаях при диагностировании омфалоцеле во время беременности показан аборт.

Талассемия (анемия Кули) — передающееся по наследству заболевание крови, вызывающее недостаточное образование гемоглобина, белка, позволяющего эритроцитам переносить кислород и углекислый газ.

Общая информация

Различают несколько различных нарушений крови и как следствие несколько различных разновидностей талассемии.

В зависимости от того синтез какого из мономеров нарушен разделяют альфа, бета и дельта талассемию. В зависимости от тяжести течения заболевания, талассемию разделяют на тяжелую, среднюю и легкую.

Ребенок с врожденной талассемией, является носителем двух генов бета-талассемии, что вызывает пониженное образование гемоглобина А.

Симптомы

Ребенок с врожденной талассемией непосредственно после рождения выглядит вполне здоровым. Но в течение четырех месяцев с момента рождения происходит развитие заболевания и начинают отмечаться его характерные признаки. Заболевание прогрессирует и становится все более серьезным.

Отмечается снижение темпов роста ребенка, отсутствие аппетита, вызванное недостатком кислорода в крови и как следствие быстрой утомляемостью организма. Отмечаются приступы лихорадки, часто спровоцированные инфекцией попавшей в ослабленный организм, различные расстройства кишечника и диарея.

В дальнейшем возможна деформация формы черепа и носа, неправильный прикус и расположение зубов. Отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек. Увеличиваются в размерах печень и селезенка больного.

Больные талассемией больше других подвержены различным инфекционным заболеваниям.

Начавшаяся в раннем возрасте талассемия провоцирует отставание в умственном и физическом развитии больного.

Лечение

В случае тяжелой формы течения талассемии, уже с первых месяцев жизни ребенка возникает необходимость переливания эритроцитарных препаратов крови. Такая необходимость сохраняется в течении всей жизни, в результате у больного вырабатывается трансфузионная зависимость. В этом случае гемоглобин в крови пациента продолжает снижаться и не существует других способов его восполнения за исключением перелеваний.

Кроме того, важной частью лечения больного талассемией является выведение избытка железа из организма.

Радикальным методом лечения талассемии является трансплантация костного мозга.

Гастрошизис- врождённый дефект передней брюшной стенки, характеризующийся выпадением петли кишечника, а иногда и других органов через расщелину.

Общая информация

Чаще всего гастрошизис развивается справа от пупка. Как правило, гастрошизис является изолированным пороком развития(до 79%). Вероятность хромосомных аномалий составляет 10%.

Примерно на каждую 1000 новорожденных отмечается 1 случай гастрошизиса. Точные причины патологии пока установить сложно. Большинство наблюдаемых случаев, это спорадическое развитие гастрошизиса.

Тем не менее, в настоящий момент удалось выявить ряд факторов, которые могут спровоцировать гастрошизис у плода. К таким факторам относятся:

  • Недостаток питательных веществ в диете беременной;
  • Недостаток альфа-каротина;
  • Нехватка аминокислот;
  • Чрезмерное потребление нитрозаминов;
  • Прием некоторых лекарственных препаратов (аспирин, ибупрофен, фенилпропаноламин) на ранних сроках беременности.

Гастрошизис формируется на ранних сроках беременности, как правило на 4 — 5 неделе. Возникает патология при нарушении развития и нормального функционирования сосудов передней брюшной стенки.

Симптомы

Чаще всего заболевание диагностируется при ультразвуковом исследовании беременной женщины и плода, на сроке в 13 — 14 недель.

При этом, в области передней брюшной стенки справа от нормально расположенной пуповины у обнаруживается её дефект размером не более 2-3 см. Через этот дефект происходит выпадение короткого и увеличенного в несколько раз отдела средней кишки. Кишка при этом, заполнена вязким меконием, отёчна, а её петли спаяны друг с другом. Грыжевой мешок при гастрошизисе отсутствует.

Печень, при данной патологии, всегда остается в пределах брюшной полости.

Новорожденные рожденные с гастрошизисом, рождаются в состоянии болевого шока, с врожденной анурией и очень часто недостаточно зрелыми.

Профилактика

Для профилактики гастрошизиса, беременным женщинам рекомендуется воздержаться от приема некоторых лекарств на ранней стадии беременности. К подобным лекарствам относятся: аспирин, ибупрофен, фенилпропаноламин.

Обязательно необходимо правильное и полноценное питание будущей матери.

Кроме того, рекомендуется прием препаратов фолиевой кислоты при планировании беременности.

Лечение

Оперативное лечение гастрошизиса производится в первый же день после рождения ребенка. Если оперативное вмешательство приводиться сразу, то петли кишечника вкладываются в брюшную полость и брюшную стенку зашивают. Иногда брюшная полость является слишком малой, чтобы поместить туда весь кишечник, тогда для пластики используют чужеродный материал, который позже при следующих оперативных вмешательствах удаляется. Выживаемость детей при операции составляет более 80%.

Церебральный паралич — это поражение головного мозга, как правило, диагностируемое в раннем детском возрасте. Характеризуется заболевание двигательными нарушениями (параличи, мышечная слабость, нарушение координации).

Общая информация

Детский церебральный паралич (ДЦП) — термин, обозначающий группу болезней, выражающихся преимущественно нарушениями движений, равновесия и положения тела.

Поражение двигательных и других центров головного мозга отображается на интенсивности работы мышц тела. Симптоматика зависит от распространенности поражения мозга и колеблется от легкой до весьма тяжелой, приводящей к глубокой инвалидности. Ребенок с ДЦП может производить впечатление интеллектуально малоразвитого, что не всегда соответствует реальности.

Заболевание не наследуется и не является прямой причиной смерти, но продолжительность жизни значительно сокращает. Специально предназначенной терапии не существует.

Явления, похожие на церебральный паралич, могут возникать в любом возрасте после инфекционной болезни, инсульта или черепно-мозговой травмы.

Причиной возникновения ДЦП может быть нарушение развития мозга или разрушение одной или некоторых его частей, отвечающих за мышечный тонус и моторную активность (движения). Существует около 50 факторов, влияние которых может оказаться разрушительным для головного мозга плода и новорожденного. Все они связаны с неблагоприятным протеканием беременности и родов, причем, большинство случаев ДЦП связано как раз с родами.

Самые существенные причины развития ДЦП:

Острое кислородное голодание плода во время беременности, которое приводит к гибели клеток его головного мозга;

Острая недостаточность кислорода при родах или после рождения, особенно при преждевременных родах путем кесарева сечения;

различные внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха и др.);

тератогенные факторы, влияющие на центральную нервную систему на начальных стадиях беременности.

Симптомы

Первые симптомы поражения нервной системы могут быть сразу после рождения, а признаки развития ДЦП могут обнаруживаться уже в грудном возрасте. Больные дети опаздывают в своем моторном развитии и позднее своих сверстников начинают переворачиваться, сидеть, ползать и ходить.

Больные ДЦП испытывают затруднения контроля над осмысленными движениями и координации работы мышц. Из-за этого любое элементарное движение является трудновыполнимым при ДЦП.

Церебральные параличи могут выражаться увеличением мышечного тонуса или его уменьшением, неконтролируемыми спонтанными движениями, нарушениями равновесия и координации, удерживанием позы тела, которое ухудшает овладение языком, ходьбой, и другими функциями.

Формы ДЦП

Спастическая (пирамидная) форма — увеличение мышечного тонуса. Мышцы находятся в напряженном состоянии, а движения неловкие или невозможные. Спастические формы самые распространенные, встречаются в 70-80% случаев.

Спастические формы распределяются на:

диплегию (обе ноги);

гемиплегию (одна сторона тела);

тетраплегию (все тело).

Дискинетическая форма — это нарушение координации движений. Существует два основных ее подтипа:

Атетоидная (гиперкинетическая) форма, которая выражается медленными или быстрыми неконтролируемыми движениями, выражающихся в любой части тела (в том числе лицо, рот и язык). Примерно 10-20% случаев ДЦП можно отнести к данному типу.

Атактичная форма — нарушения равновесия и координации. Если такой больной ходит, то походка нерешительная и неустойчивая. Больные с такой формой обладают проблемами с выполнением стремительных движений, и тех движений, которые требуют высокого контроля, как например письмо. Такой формой страдают 5-10% больных ДЦП.

Смешанные формы — сочетание разнообразных форм ДЦП.

Множество людей с церебральными параличами имеет нормальную, или выше среднего степень интеллекта. Но их способность показать свои интеллектуальные способности бывает ограничена из-за сложностей в общении. Все, кто страдает церебральными параличами, независимо от интеллектуального развития могут значительно улучшать свои физические возможности при надлежащем лечении, физической реабилитации и логопедической коррекции.

Количество заболевших детей варьируется примерно от одного до трех на тысячу. У одних симптомы ДЦП еле заметны, а другие могут страдать крайне тяжелой формой этого заболевания.

Лечение

Определить ДЦП на первом году жизни сложно, потому что его симптомы нередко становятся очевидны позднее. Поэтому, если ваша беременность протекала плохо, если ваш ребенок перенес осложнения в период родов или в первые дни жизни, очень важно систематически показывать его невропатологу.

Детский церебральный паралич неизлечим, но облегчить жизнь больному ребенку вполне возможно. Мозг ребенка на первом году жизни обладает огромным потенциалом для компенсации приобретенного повреждения, поэтому важно установить диагноз как раз в этот период жизни. Мозг ребенка очень пластичен, и даже дети с тяжелыми формами ДЦП могут демонстрировать хорошие результаты.

Для полноценной реабилитации необходим плотное сотрудничество врачей и родителей.

Имеются разные методы работы с больными ДЦП, и медикаментозное лечение несет отнюдь не главную роль. Наилучшего результата можно достичь только в том случае, если такие специалисты, как педиатр, невропатолог, ортопед, физиотерапевт, офтальмолог, педагог, психолог, логопед работают совместно.

Медикаментозную терапию проводят с целью стимуляции мозга, снижения внутричерепного давления и коррекции мышечного тонуса.

Профилактика

Самой верной профилактической мерой является заранее спланированная беременность, лечение от различных хронических инфекций, вакцинация от краснухи, наблюдение акушером-гинекологом, исключение контактов с больными вирусными заболеваниями, контроль артериального давления и уровня антирезусных антител в период беременности.

Гидроцефалия (водянка головного мозга) — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга.

Общая информация

Врожденная гидроцефалия может быть первичной и вторичной.

Первичная (изолированная истинная) гидроцефалия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В 30% случаев истинной гидроцефалии увеличение объема черепа наблюдается внутриутробно, в 50% случаев — через 3 месяца после рождения.

Вторичная гидроцефалия развивается из-за нарушения оттока жидкости из желудочковой системы. Излишнее накопление ликворы могут провоцировать внутричерепные образования (гематомы, папилломы), а также спинномозговая грыжа.

К образованию вторичной гидроцефалии может привести и внутриутробная инфекция (цитомегаловирус, токсоплазмоз, лейшманиоз). При гидроцефалии в 70-80% случаев диагностируются и другие аномалии, такие как синдром Арнольда-Киари, синдром Денди-Уокера, аневризма вены Галена.

Помимо этого возможно развитие приобретенной гидроцефалии. Чаще всего в первые месяцы жизни младенца. Это заболевание может последовать после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и др.

Симптомы

  • изменение формы черепа, опережающий рост окружности головы;
  • выбухающий напряжённый родничок;
  • частое запрокидывание головы;
  • смещение глазных яблок книзу;
  • образование округлых пульсирующих выпячиваний в местах, где не произошло нормального срастания костей черепа;
  • нередко возникают косоглазие и нистагм.

Отмечается также задержка в физическом и умственном развитии ребенка. Такие дети начинают позже держать голову, садиться, ходить. Слабость конечностей, преимущественно ног, эпилептические припадки.

При выявлении гидроцефалии во время беременности целесообразно ставить вопрос о ее прерывании.

Лечение

Гидроцефалия, как правило, лечится хирургическим путем. Целью является устранение препятствия оттока жидкости. Иногда вставляют специальный шунт (вентрикулоперитонеальный, вентрикулоатриальный или люмбопреитонеальный), он помогает осуществлять отток жидкости из желудочков мозга в брюшную полость или предсердие. Кроме этого проводят эндоскопическое лечение на дне третьего желудочка (для создания путей оттока жидкости).

При своевременном лечении прогноз благоприятный.

Осложнения могут возникнуть из-за занесенной инфекции во время операции.