Piluli.info
Logo-piluli

хвороба Гюнтера

Причини хвороби Гюнтера

Хвороба Гюнтера — рідкісне спадкове захворювання, назване на честь описав його лікаря — німця Ганза Гюнтера. Він займався дослідженням цього таємничого захворювання в області Трансільванія, в 1911 році. Друга назва цієї недуги — вроджена ерітропоетіческая порфірія. Ця назва дано захворюванню через те, що хвороба характеризується підвищенням вмісту в клітинах організму речовини — порфірину. Порфірин — це пігментну речовину, що входить до складу гемоглобіну, що додає крові характерний червоний колір.

Ерітропоетіческая порфірія є вродженої та спадкової, передається по аутсомно-рецесивним типом. Причиною служать генетичні мутації. Прийнято вважати, що хвороба Гюнтера може бути наслідком інцесту (близькоспорідненого кровозмішення), так як найчастіше спостерігається саме в ізольованих поселеннях. Мутації призводять до підвищеного вмісту пігменту, іноді його кількість у хворої людини перевищує норму в еритроцитах в кілька десятків і навіть сотень разів. Також, при наявності вродженої ерітропоетіческой порфірії існує ймовірність розвитку різних захворювань органів серцево-судинної і кровотворної систем. Найбільш частим супутнім захворюванням до хвороби Гюнтера є анемія.

Симптоми хвороби Гюнтера

Так як захворювання є вродженим, перші його ознаки можна виявити у дитини в ранньому віці, частіше за все вже на першому році життя. Захворювання відомо в народі як «хвороба вампірів» — через специфічний зовнішнього вигляду і вкрай загостреної фоточутливості (боязні сонячного світла у хворого). Швидше за все, дане захворювання і послужило прообразом багатьох міфологічних істот, в першу чергу вампірів. Довгий час хвороба Гюнтера вважалася прокляттям, а самі хворі піддавалися гонінням і знищенню як чудовиська. До проявів хвороби Гюнтера відноситься:

  • гіпертрихоз (рясний ріст волосся на обличчі і тілі);
  • підвищена пігментація шкірних покривів;
  • фоточутливість, аж до виникнення опіків;
  • ерітродонтія (фарбування зубів в бурий або червоний колір);
  • численні ерозії і виразки на шкірних покривах;
  • виділення (сеча, кал, слизові виділення) пофарбовані в червоний колір;
  • збільшення печінки, селезінки;

Діагностика Гюнтера

З причини того, що захворювання є вкрай рідкісною патологією, не існує єдиного підходу до його діагностики та лікування. Діагноз «вроджена ерітропоетіческая порфірія» може бути поставлений на основі скарг пацієнта, а також після аналізу сироватки крові, результат якого направлений на з’ясування змісту рівня порфирина. Пацієнти з хворобою Гюнтера повинні перебувати на обліку у цілого ряду фахівців, в першу чергу у гематолога.

Лікування хвороби Гюнтера

На жаль, не існує і єдиного підходу до лікування даного захворювання. Найчастіше діти страждають на хворобу Гюнтера гинуть в ранньому дитинстві, не доживши до періоду статевого дозрівання. Якщо захворювання протікає в легкій формі, то висока ймовірність того, що перші симптоми виявляться в віці 15-20 років. Всі види підтримуючої терапії зводяться до симптоматичне лікування та полегшення страждань хворого.

На даний момент сучасна медицина пропонує лише один варіант лікування хвороби Гюнтера — трансплантація донорського кісткового мозку. Однак такий метод є вкрай складним, і виникають великі складнощі з підбором донора, так як виключена можливість використання кісткового мозку близьких родичів, з великою часткою ймовірності страждають тим же недугою. І все ж виконана пересадка не дає стовідсоткової гарантії лікування, до того ж досвідченим шляхом довести його ефективність поки не вдалося.

Добавить комментарий
Your email address will not be published.
Обратный звонок
Позвоните нам: 050-568-37-25 098-989-08-63