Справочник Болезней - Piluli.info

Эксикоз что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Эксикоз — обезвоживание организма, как правило, возникает при острых желудочно-кишечных заболеваниях, гриппе, острых респираторных заболеваниях, пневмонии, стафилококковой инфекции и других подобных заболеваниях. Что такое эксикоз? При эксикозе отмечается дефицит воды...

Белковая недостаточность что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Белковая недостаточность — состояние, развивающееся вследствие сокращения или прекращения поступления в организм белков. Состояние патологическое, может быть обусловлено усиленным распадом белка в организме. Общая информация При недостаточном поступлении белков уменьшаются безжировая...

Гемосидероз что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гемосидероз — отложение гемосидерина в тканях организма из-за избыточного образования его макрофагами при усиленном распаде эритроцитов. Общая информация Заболевание возникает в результате нарушения утилизации гемосидерина в процессе эритроцитопоэза, он усиленно всасывается в кишечнике, нарушается...

Гиперурикемия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гиперурикемия — повышенное содержание мочевой кислоты в крови. Общая информация Гиперурикемия вызывается ускоренным образованием мочевой кислоты из-за участия пурина в обмене веществ, или из-за ослабленной работы почек, или из-за повышенного содержания...

Гиперинсулинизм что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гиперинсулинизм — это приступы гипогликемии, обусловленные абсолютным или относительным повышением уровня инсулина. Общая информация Гиперинсулинизм бывает первичный, вызванный пухолями островков Лангерганса, раком или аденомой, и вторичный, вызванный заболеваниями ЦНС, печени,...

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — это наследственное заболевание, являющееся распространённой разновидности лизосомных болезней накопления. Общая информация Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882. Развивается в результате...

Узловой зоб что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Узловой зоб — заболевание, при котором развиваются обособленные образования в щитовидной железе, отличающиеся морфологическими характеристиками от остальной ткани. Общая информация «Узел» в медицине означает новообразование в щитовидной железе любого размера, которое может иметь...

Юношеский диспитуитаризм что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Юношеский диспитуитаризм — это дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы с повышенной выработкой секреции адренокортикотропного гормона и гормона роста, а также с нарушением секреции тиреотропного и гонадотропных гормонов. Общая информация Заболевание наблюдается в пубертатном периоде жизни. Нарушению подвержены...

Болезнь Вильсона-Коновалова что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Заболеванием Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией) принято считать тяжелейшее генетическое заболевание, при котором в различных органах (почки, поджелудочная железа, головной мозг и т. д.) и тканях организма накапливается медь. Из-за...

Липодистрофия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Липодистрофия – это такое патологическое состояние, при котором у человека в подкожной клетчатке нет жировой прослойки. Впрочем, иногда наблюдается чрезмерное увеличение ее объёмов. Данное заболевание очень опасно и связывается в первую...

Что такое эксикоз?

При эксикозе отмечается дефицит воды и электролитов в организме больного, развивающийся как следствие многократной и упорной рвоты в сочетании с поносом. Кроме того, потеря жидкости может происходить через легкие, почки, кожу больного. Обычно эксикоз развивается не сразу, а в течение 2-3 дней с момента начала вызвавшего его заболевания.

В зависимости от того преобладает ли потеря воды или электролитов организмом больного эксикоз может подразделяться на соледефицитный или вододефицитный. Изотонический эксикоз развивается в случае равных потерь воды и электролитов.

Симптомы эксикоза

При развитии соледифицитного эксикоза отмечается вялость больного, отказ от пищи и воды. После питья часто наблюдается сильная рвота. Происходит снижение мышечного тонуса, кожные покровы приобретают землистый оттенок. Температура тела больного понижена, как и артериальное давление, отмечаются олигурия или анурия. При дальнейшем развитии эксикоза больной может впасть в сопорозное состояние, а в дальнейшем и в кому. Развиваются атония и парез кишечника, метеоризм высокое стояние диафрагмы, газы не выделяются, рвота учащается. Дыхание больного поверхностное, могут быть тонические или тонико-клонические судороги, симптомов менингизма не отмечается.

Вододефицитный эксикоз протекает иначе. Больной возбужден и беспокоен. Температура тела повышается, отмечается учащение пульса, и повышенный тонус мышц, нарушение сна, напряжение затылочных мышц, судороги. Больной пьет много, но при этом плохо потеет, нарушены так же процессы мочевыделения и слюнотечения.

Однако, чаще всего встречается изотонический эксикоз. В таком случае, больной вял и малоподвижен. Отказывается от пищи, наблюдается частая рвота. Кожа больного бледная, сухая и холодная, с заметной потерей тонуса и эластичности. Слизистые оболочки сухие и тусклые. На языке может быть заметен белый налет. Тоны сердца больного глухие, артериальное давление в пределах нормы либо пониженное.

В зависимости от количества потерянной жидкости эксикоз подразделяется на 3 степени.

1 степень — потеря жидкости не превышает 5% массы тела.
2 степень — потеря до 10% массы тела. Серьезные нарушения деятельности сердечно сосудистой системы.
3 степень — потеря жидкости более 10% массы тела. В этом случае состояние больного тяжелое, отмечаются сильные нарушения гемодинамики.

В случае потери жидкости более 20% массы тела, чрезвычайно высока вероятность летального исхода.

Лечение эксикоза

Для борьбы с эксикозом огромное значение имеет устранение обезвоживания организма больного и борьба с заболеванием, спровоцировавшим эксикоз. Обязательно проводится восстановление нормального функционирования пищеварительной системы больного и симптоматическая терапия.

При появлении признаков эксикоза у маленьких детей, обязательно производится срочная госпитализация.

Мероприятия по восстановлению жидкости в организме проводят в зависимости от степени заболевания.

При эксикозе 1 степени больному дают пить (по 50-100 мл на 1 кг массы тела) глюкозо-солевой раствор (регидрон, оралит и др.). Стандартный гпюкозо-солевой раствор содержит: натрия хлорида 3,5 г, натрия гидрокарбоната 2,5 г, калия хлорида 1,5 г, глюкозы 20 г, кипяченой воды 1 л. При нормализации состояния прекращается рвота, стабилизируются артериальное давление и диурез.

При тяжелых случаях и при сильном обезвоживании организма, производят внутривенное введение жидкостей (реополиглюкина, плазмы и т. д.) Назначают дозированное питье, по 1 чайной ложке каждые 5-10 минут, при сильной рвоте, жидкость закапывают в рот пипеткой.

Терапия антибиотиками проводится в зависимости от чувствительности возбудителя основного заболевания к антибиотикам.

При успешной ликвидации эксикоза, больному назначается диетическое питание состоящие из легко усваиваемой пищи.

Общая информация

При недостаточном поступлении белков уменьшаются безжировая масса тела и количество жировой ткани.

Первичная белково-энергетическая недостаточность возникает тогда, когда отсутствует возможность обеспечения достаточным количеством белковой пищи. Играет роль и высокая распространенность инфекций.

У детей встречаются 2 формы белковой недостаточности — маразм и квашиоркор.

Маразм характеризуется задержкой роста, атрофией мышц и подкожной клетчатки.

При квашиоркоре наблюдаются задержка роста, отеки, гипоальбуминемия, жировая дистрофия печени. Подкожная клетчатка сохранена.

И у взрослых, и у детей встречаются смешанные формы: между белково-энергетической и изолированной белковой недостаточностью нет особых отличий.

Вторичная белково-энергетическая недостаточность развивается на фоне острых или хронических заболеваний. Среди причин — потеря аппетита, повышение основного обмена, нарушение всасывания, алкоголизм и наркомания; у пожилых — депрессия, одиночество, бедность.

Первичная и вторичная белковая недостаточность могут сочетаться.

Изолированная белково-энергетическая недостаточность встречается редко. Обычно она сопровождается дефицитом фолиевой кислоты, витаминов группы В, никотиновой кислоты, витамина A. При белково-энергетической недостаточности у детей особенно опасен недостаток витамина A.

При снижении синтеза белка замедляется метаболизм, уменьшается безжировая масса тела и снижается объем жировой ткани. В первую неделю голодания потеря веса составляет 4-5 кг (25% приходится на жировую ткань, 35% – на внеклеточную жидкость, 40% – на белки). Далее снижение веса замедляется.

При употреблении в пищу в основном растительных белков с низкой биологической ценностью может развиться белковая недостаточность. При этом усиливается выделение инсулина, задерживающего липолиз и мобилизацию белков скелетных мышц. Уровень аминокислот в крови падает, снижается синтез альбумина и других белков. В результате развиваются гипоальбуминемия, отеки и жировая дистрофия печени, характерные для квашиоркора.

Голодание обычно не приводит к быстрому летальному исходу. Адаптация организма за счет окисления жирных кислот и кетоновых тел, замедление метаболизма, способствующее сохранению запасов белка. Более опасно голодание при острых или хронических заболеваниях. Они способствуют повышению основного обмена, ускоряют снижение веса, а также потерю азота и незаменимых компонентов пищи.

Симптомы

У детей — отсутствие прибавки в весе и росте. У взрослых — снижение веса, хотя при отеках или ожирении оно может быть не столь заметным. Уменьшаются толщина кожной складки над трехглавой мышцей плеча и мышечная масса в области плеча.

Тяжелая белково-энергетическая недостаточность сопровождается не только более выраженными изменениями лабораторных показателей. Отмечается западение межреберий, атрофия височных мышц и атрофия мышц конечностей. Подкожная клетчатка атрофирована или отсутствует. Характерны апатия, быстрая утомляемость, чувство холода, депигментация кожи и депигментация волос, заострившиеся черты лица; кожа сухая, покрыта трещинами. В запущенных случаях образуются пролежни, язвы. Давление снижено, температура тела тоже, пульс ослаблен. Нарушаются функции всех органов и систем.

Масса сердца и почек снижается из-за снижения безжировой массы тела и замедления метаболизма. На фоне инфекций, стресса возможна сердечная недостаточность.

Развивается анемия.

Часто развиваются пневмония и другие инфекции.

Заживление ран (в том числе операционных) замедлено. Края раны часто расходятся.

Нарушаются имплантация яйцеклетки, рост и развитие плода. Роды протекают с осложнениями, снижается лактация. У новорожденного отмечается задержка роста; у выживших детей в дальнейшем возможны нарушения развития.

Лечение

Пи легкой форме состояния следует устранить возможные причины. Увеличивают суточный приход белков в соответствии с идеальным весом для ликвидации их дефицита. Назначают поливитамины. Проводят лечение и профилактику дефицита минеральных веществ. При снижении аппетита или в отсутствие зубов дополнительно назначают жидкие питательные смеси для самостоятельного или зондового питания.

В тяжелых случаях требуется более срочное вмешательство, и лечение затруднено по нескольким причинам. Заболевания, на фоне которых имеется белковая недостаточность, протекают тяжело, их труднее лечить. Белковая недостаточность может препятствовать излечению вызвавшего ее тяжелого заболевания. В таких случаях необходимо как можно раньше начать зондовое или парентеральное питание. Поступление пищи через ЖКТ вызывает понос из-за атрофии слизистой и дефицита ферментов кишечника и поджелудочной железы.

У взрослых восстановление питательного статуса наступает медленно и не всегда полностью;. У детей выздоровление происходит в течение 3-4 мес.

Во всех случаях необходимы реабилитационные программы, а также меры психологической и социальной поддержки.

Гемосидероз — отложение гемосидерина в тканях организма из-за избыточного образования его макрофагами при усиленном распаде эритроцитов.

Общая информация

Заболевание возникает в результате нарушения утилизации гемосидерина в процессе эритроцитопоэза, он усиленно всасывается в кишечнике, нарушается обмен железосодержащих пигментов. В организме человека содержится 4-5 граммов железа, которое содержится в составе гемопротеидов, ферритина и гемосидерина. При избытке железа гемосидерин накапливается в тканях организма, что приводит к повреждению лизосом.

Гемосидероз обычно является симптомом какого-либо заболевания:

наследственных гемолитических анемий — энзимопатии, гамоглобинопатии
приобретенных гемолитических анемий — аутоиммунных
при гипопластических и рефракторных анемиях
инфекционных заболеваниях (бруцеллезе, возвратном тифе, малярии)
отравлениях гемолитическими ядами
частых гемотрансфузиях
циррозе печени

В качестве самостоятельных заболеваний выделяют:

эссенциальный легочный гемосидероз (поражается только легочная ткань)
гемохроматоз (наследственное заболевание, нарушение всасывания железа в кишечнике, и накопление его в тканях)
гемосидероз кожи (гемосидерин откладывается в коже нижних конечностей. Проявляется пятнами коричнево-красного цвета, не пропадающими при надавливании. Может быть спровоцировано расстройством кровообращения конечностей. Чаще всего встречается у мужчин.)

Виды гемосидероза

Местный гемосидероз. Развивается при внесосудистом (экстраваскулярном) гемолизе в местах кровоизлияний. Накопление гемосидерина не повреждает ткань или орган, но если онсочетается со склерозом, то функция органа или ткани нарушается.

Общий гемосидероз. Развивается при избытке железа из-за внутрисосудистого (интраваскулярного) гемолиза или при повышении всасывания железа из пищи. Гемосидерин откладывается преимущественно в гепатоцитах, макрофагах печени, селезёнки, костного мозга и других органах. Как правило, пигмент не повреждает паренхиматозные клетки и не вызывает нарушений функций органа. В случае, если избыток железа сочетается с повреждением тканей с атрофией паренхимы, склерозом, снижением функции органа, то это называется гемохроматоз.

Лечение

Для диагностики проводится анализ крови для определения содержания железа и железосвязывающей способности крови. С помощью биопсии и трепанобиопсии получают ткани печени или костного мозга для гистологического исследования, в которых выявляют железо. Еще одним из методов диагностики является десфераловая проба: пациенту вводят внутримышечно десферал, а затем в течение 6-24 часов собирают мочу, в которой определяют количество железа.

Лечение заключается в выявлении и терапии основного заболевания.

Гиперурикемия — повышенное содержание мочевой кислоты в крови.

Общая информация

Гиперурикемия вызывается ускоренным образованием мочевой кислоты из-за участия пурина в обмене веществ, или из-за ослабленной работы почек, или из-за повышенного содержания фруктозы в пище.

Одна из основных причин гиперурицемии — потребление богатой пурином пищи. Другая вызываемая едой причина — это высококалорийная и жирная пища, а также голодание. Результатом голодания бывает то, что для получения энергии начинает тратиться мышечная масса тела и высвобождаемые в процессе этого пурины попадают в кровообращение.

Содержание пуриновых оснований в пище различно. Еда с высоким содержанием пуриновых оснований аденина и гипоксантина способствуют усилению гиперурикемии.

Оксидаз — энзим, который разрушает мочевую кислоту. Повышение уровня мочевой кислоты увеличивает предрасположенность к подагре и (при очень высоком уровне) почечной недостаточности. Независимо от обычных отклонений (с генетической составляющей), синдром распада новообразования вырабатывает критическое содержание мочевой кислоты, что почти всегда приводит к почечной недостаточности. Синдром Лёша-Нихена также взаимосвязан с критически высокими уровнями мочевой кислоты. Метаболический синдром часто представлен гиперурицемией.

Лечение

Проводится консервативная терапия. Понижение кислотности мочи также достигается употреблением пищевой соды. Кроме того обязательна диета с низким содержанием пурина.

Гиперинсулинизм — это приступы гипогликемии, обусловленные абсолютным или относительным повышением уровня инсулина.

Общая информация

Гиперинсулинизм бывает первичный, вызванный пухолями островков Лангерганса, раком или аденомой, и вторичный, вызванный заболеваниями ЦНС, печени, внепанкреатическими опухолями, секретирующими инсулиноподобные вещества, а также недостаточной продукцией контринсулярных гормонов. Гипогликемия приводит к нарушению функционального состояния ЦНС, повышению активности симпатико-адреналовой системы.

Заболевают гиперинсулинизмом в возрасте 26-55 лет, чаще всего люди, предрасположенные к заболеванию диабетом. Приступы гипогликемии возникают обычно утром натощак, после длительного голодания; а при гиперинсулинизме — после приема углеводов. Физическая нагрузка, психические переживания могут являться провоцирующими моментами. У женщин вначале приступы могут повторяться только в предменструальном периоде.

Для диагностики заболевания проводят анализ на уровень сахара в крови, иммунореактивного инсулина и С-пептида. Для топической диагностики используют ангиографию поджелудочной железы, ультразвуковое исследование, компьютерную томографию, ретроградную панкреатодуоденографию.

Симптомы

Приступ начинается с резкого ощущения голода, потливости, слабости. Затем присоединяется дрожание конечностей, тахикардия, чувство страха, бледность, диплопия, психическое возбуждение, дезориентация, дизартрия. Далее наступает потеря сознания, судороги, иногда напоминающие эпилептический приступ, кома с гилотермией и гипорефлексией. Иногда приступ может начаться с внезапной потери сознания.

В межприступном периоде появляются симптомы, обусловленные поражением ЦНС: снижение памяти, эмоциональная неустойчивость, безразличие к окружающему, потеря профессиональных навыков, нарушения чувствительности, парестезии, симптомы пирамидной недостаточности, патологические рефлексы. Из-за необходимости частого приема пищи больные имеют избыточную массу тела.

Лечение

Инсулиномы и опухоли других органов, вызывающие развитие гипогликемических состояний, лечатся хирургическим путем. Необходима также терапия основного заболевания. Обязательна диета, основанная на дробном питании маленькими порциями.

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — это наследственное заболевание, являющееся распространённой разновидности лизосомных болезней накопления.

Общая информация

Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.

Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, головной мозг и костный мозг.

Болезнь Гоше разделяют на 3 основных типа

Тип I Встречается с частотой 1/50000. Симптомы проявляются в любом возрасте и включают в себя увеличенную печень и селезёнку (что может приводить к её разрыву). Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Мозг при этом типе не повреждается, но нарушения могут быть в лёгких и почках. Гематомы, вызванные тромбоцитопенией, усталость (из-за пониженного числа эритроцитов). Возможны выраженные костные заболевания. При умеренной форме заболевания симптомы могут отсутствовать, и больные могут доживать до взрослого возраста.

Тип II Нейронопатическая инфантильная форма. Частота заболеваемости 1/100000. Средний возраст заболеваемости 3-5 месяцев. Неврологические осложнения проявляются к 6 месяцам. Это яжелые судорожные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка умственного развития. Симптомы: гепатоспленомегалия, прогрессирующее повреждение мозга, нарушенная моторика глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей, дети плохо сосут и глотают. Смерть наступает, как правило, в возрасте от одного до двух лет.

Тип III

Может возникнуть в любом возрасте, частота встречаемости – 1/100000. Характеризуется обычно медленным прогрессированием, неврологические симптомы умерены. Признаки: окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций, атаксия, мышечная спастичность и слабоумие. Спленомегалия безболезненная и обычно выявляется случайно. Больные могут доживать до подросткового и взрослого возраста.

Одна из главных причин инвалидизации при 1 и 3 типе болезни — это поражение костной ткани. Случаи тяжелой печеночной недостаточности встречаются редко. Чаще встречается относительная портальная гипертензия как следствие фиброза.

Лечение

Генетическую мутацию возможно определить при помощи теста ДНК даже на ранних стадиях беременности. В случае подозрения на заболевание у взрослого человека или ребенка, необходимо провести анализ крови на фермент или анализ костного мозга.

Терапия проводится на основе заместительной ферментотерапии: регулярное внутривенное введение помогает справиться с симптомами болезни Гоше 1 типа.

Относительно лечения второго и третьего типа — здесь все намного сложнее и требует комплексного подхода.

Прогноз продолжительности жизни больного может дать только врач на основе исследований, все зависит от типа, срока обнаружения заболевания и применяемого лечения.

Узловой зоб — заболевание, при котором развиваются обособленные образования в щитовидной железе, отличающиеся морфологическими характеристиками от остальной ткани.

Общая информация

«Узел» в медицине означает новообразование в щитовидной железе любого размера, которое может иметь капсулу и определяется на ощупь или при помощи методов визуального исследования.

По числу образований узловой зоб может быть одиночный и многоузловой; по характеру — доброкачественные и злокачественные узлы.

По статистике до 50% населения земного шара имеют узлы щитовидной железы. Доброкачественные новообразования встречаются в 6-8 раз чаще среди женщин, а злокачественные (от 5 до 10% всех случаев узлового зоба) — обнаруживаются одинаково часто, независимо от половой принадлежности.

В процессе развития опухолей щитовидной железы происходит активная пролиферация пула опухолевых клеток, постепенно формирующих узел. Фолликулярная аденома является доброкачественной опухолью из фолликулярного эпителия, чаще происходит из А-клеток. Среди фолликулярных аденом выделяют трабекулярную (эмбриональную), микрофолликулярную (фетальную), макрофолликулярную (простую).

Симптомы

Как правило, узлы более 1 см в диаметре видны на глаз или определяются на ощупь. Они могут быть плотными, а узлы больших размеров иногда мешают при глотании, сдавливаются одеждой, могут быть спаяны с окружающими тканями, либо сдавливать окружающие внутренние органы. Функция щитовидной железы при этом обычно не страдает, хотя изредка и встречаются отклонения в сторону гипо- или гипертиреоза. Возникновение болевого синдрома с быстрым увеличением узла, воспалительным процессом или кровоизлиянием.

Лечение

Злокачественные новообразования удаляют оперативным путем, при доброкачественных можно ограничиться диспансерным наблюдением и медикаментозной терапией.

Прогноз при доброкачественных новообразованиях благоприятный, если это не токсические аденомы щитовидной железы. В случае токсической аденомы прогноз определяется степенью тяжести тиреотоксикоза.

Общая информация

Заболевание наблюдается в пубертатном периоде жизни. Нарушению подвержены в равной степени и юноши и девушки в возрасте 12-23 лет, но преимущественно в 15-18 лет.

Возрастная физиологическая активация нейроэндокринной системы ведет к ее дисфункции на фоне следующих факторов: инфекции, травмы, ожирение с раннего детского возраста, уменьшение физической нагрузки, прекращение систематических занятий спортом.

Симптомы

Характерны высокорослость, ожирение II-III степени, равномерное. На кожае груди, живота, бедер, плеч множественные стрии (растяжки), чаще поверхностные. Половое развитие может быть как нормальным, так и ускоренным или замедленным. Наблюдается увеличение молочных желез у юношей и нарушение менструального цикла у девушек. У юношей также нередко отмечается транзиторная гипертензия.

У некоторых нарушена восприимчивость к глюкозе и повышена функция коры надпочечников, имеется гиперинсулинизм.

На рентгенограммах черепа-признаки внутричерепной гипертензии, участки обызвествления твердой мозговой оболочки в области турецкого седла. На ЭЭГ – признаки нарушения функции неспецифических структур среднего мозга и диэнцефальной области.

Лечение

Течение синдрома обычно доброкачественное. Рекомендуется низкокалорийная диета и повышенные физические нагрузки, это поможет нормализовать массу тела и одновременно уменьшить проявление других симптомов. В стационаре назначают препараты аноректического действия, спиронолактоны, мочегонные средства, тиреоидные препараты.

Лечение юношеских форм ожирения — это всегда профилактика развития сахарного диабета, гипертонической болезни и бесплодия.

Данное заболевание встречается достаточно редко. Статистика показывает, что мужчины чаще страдают болезнью Вильсона-Коновалова, чем женщины. В тех местах, где не возбраняются браки между близкими родственниками, подобная болезнь не редкость. Кроме того, этот недуг врачи могут диагностировать уже у маленьких детей и подростков.

Об этом заболевании стало известно благодаря деятельности невролога А. К. Вильсона, который первый выявил и описал симптомы данного недуга. В свою очередь нашему соотечественнику, Н. А. Коновалову, удалось значительно расширить имеющиеся знания о данной болезни и выделить ее клинические формы.

Патогенез и причины заболевания

Из-за изменения одного гена — АТР7B – в организме нарушается отлаженный алгоритм транспортировки меди из кишечника в желчь, где этот микроэлемент должен войти в состав церулоплазмина. Данный белок помогает выводить излишки меди из организма. Так как вся система сбивается, медь начинает накапливаться в разных местах нашего организма, включая внутренние органы и системы (например, в центральной нервной системе, эндокринной системе и т. п.). Избыток данного микроэлемента приводит к ухудшению самочувствия человека, негативно сказывается на здоровье больного.

Содержание меди в пораженных органах увеличивается в 40-50 раз, что провоцирует развитие различных осложнений, таких как невозможность забеременеть и выносить ребенка, импотенция, бесплодие, нарушение сердечного ритма, поражение суставов и т. д.

Считается, что болезнь Вильсона и Коновалова передается по наследству на генном уровне. Это означает, что у детей здоровых родителей, которые не имеют дефектного гена АТР7B, подобное заболевание никогда не проявится. Если оба родителя являются носителем подобного гена, 25 процентов, что у них родится больной ребенок, 50 процентов — здоровый, но также носитель дефектного гена, и 25 процентов, что ребенок не станет носителем дефектного гена и не будет мучиться подобным недугом.

Разновидности болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова может развиться как у взрослых, так и у детей. Ее характерной особенностью можно считать наличие пяти разновидностей, которые по-разному проявляют себя:

1. Брюшная форма

Долгое время болезнь никак себя не выдает, в чем и заключается ее опасность. Чаще всего такая форма заболевания диагностируется у детей и подростков до 15 лет. У пациента наблюдаются боли в брюшной полости, апатия, тошнота и упадок сил. Данная форма часто приводит к летальному исходу, т. к. врачи не успевают поставить диагноз, т. к. болезнь, в основном, протекает бессимптомно.

2. Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя) форма

В отличие от предыдущей формы, ранняя форма заболевания протекает явно и динамично. Впервые ее диагностируют еще в детстве. Характерные симптомы болезни: снижение умственных способностей больного, затрудненность работы с мелкими деталями, дефекты речи, аффективные расстройства, частая смена настроения. К сожалению, ранняя форма данного заболевания всегда заканчивается летальным исходом

3. Дрожательно-ригидная форма

Самая распространенная из всех. Чаше всего диагностируется у подростков. Сначала течение болезни неявное, может регулярно незначительно повышаться температура, затем у больного начинают дрожать мышцы. После диагностирования данной формы болезни Вильсона-Коновалова больные проживают еще 5-7 лет.

4. Дрожательная форма

Проявляется в период с 18 до 30 лет, характеризуется дрожанием и резкими сокращением мышц в статическом положении, невозможностью с помощью мимики выражать свои чувства и мысли, психическими расстройствами, эпилептическими приступами. Болезнь протекает довольно медленно (10-20 лет).

5. Экстрапирамидно-корковая форма

Диагностируется очень редко. Пациенты с такой формой заболевания в конце жизни не могут передвигать конечностями, у них наблюдаются нервные и психические расстройства, слабоумие. Продолжительность жизни больных с подобной формой заболевания составляет 5-8 лет.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

У детей, которые родились с дефектным геном, болезнь не дает о себе знать вплоть до школьного возраста. Заболевание можно обнаружить в том случае, если сдать особые и довольно сложные биохимические анализы, которые позволяют выявить заболевания печени и желчевыводящих путей.

Если ребенок болен, в первую очередь у него поражается печень, отмечается повышение температуры тела, желтуха — пожелтение кожных покровов и склеры глазных яблок. Ребенок плохо ест, жалуется на боли в правом предреберье. Родители отмечают сонливость и апатичность малыша.

Болезнь Вильсона-Коновалова поражает не только печень, но и другие внутренние органы и системы. В частности, при поражении центральной нервной системы, симптоматика выглядит следующим образом:

— бессонница, сбитый график сна;

— неврозы, раздражительность;

— рассеянная концентрация внимания;

— неспособность запомнить материал;

— частые депрессии, подавленное состояние;

— нарушении координации;

— затруднен механизм глотания и пережевывания пищи;

— повышенное слюноотделение;

— дефекты речи;

— судороги, паралич конечностей;

— гиперкинез – бесконтрольное движение некоторых групп мышц

Наконец, данное заболевание затрагивает и другие внутренние органы:

— наблюдаются проблемы с работой почек и сердца;

— возможно развитие анемии;

— поражаются суставы;

— нарушается половая жизнь, у мужчин выявляется импотенция, у женщин — резкое понижение либидо и бесплодие;

— начинает плохо функционировать эндокринная система;

— возможны сухость, раздражение кожи, возникновение различных дерматологических заболевания;

— данная болезнь приводит к возникновению медной катаракты, при которой желтеет хрусталик глаза;

— обнаруживается себя кольцо Кайзера-Флейшера — зеленовато-желтые отложения меди по всей периферии роговицы;

— костная система становится хрупкой, больной часто ломает конечности и получает вывихи.

К неспецифическим синдромам болезни Вильсона-Коновалова можно отнести расстройство стула, потерю аппетита, слабость, проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта.

Диагностика и лечение

Из-за того, что болезнь часто протекает в скрытой форме, ее трудно диагностировать. Если вы заметили малейшие симптомы заболевания, нужно срочно обратиться к врачу. Он назначит вам лабораторную диагностику, которая включает в себя:

— генетическое обследование;

— анализ мочи на наличие меди;

— анализ крови с целью определения уровня белка церулоплазмина.

Прочие методы диагностики позволяют с большей вероятностью диагностировать наличие заболевания. Опытный врач-офтальмолог должен внимательно осмотреть хрусталик и роговицу вашего глаза и определить, если ли характерные образования желтоватого цвета. Также возможно проведение ультразвукового обследования желчного пузыря, биопсия печени, реоэнцефалография, электрокардиография. По своему усмотрению врач вправе воспользоваться и другими способами диагностики.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова заключается в снижении уровня меди в организме человека. Для этого назначается определенное медикаментозное лечение в зависимости от индивидуальных особенностей организма больного. Пациент должен придерживаться определенной диеты, навсегда исключить из своего рациона продукты, в которых содержится медь, не готовить и не есть из медной посуды, не принимать лекарственные препараты, наносящие вред печени, а также отказаться от пагубных привычек (курение, алкоголь, наркотики).

Если болезнь привела к катастрофическому разрушению печени, требуется трансплантация поврежденного органа. Подобные операции не раз уже проводились, поэтому пациент имеет все шансы на полноценную, долгую и счастливую жизнь, главное — дождаться донора.

После диагностировании болезни пациенту нужно пожизненно наблюдаться у своего лечащего врача.

Если пациент отказывается лечиться, его жизни угрожает серьезная опасность. Как правило, такие больные умирают от почечной или печеночной недостаточности. Главное — следовать рекомендациям врача и надеяться на лучшее, т. к. в случае своевременного обращения к специалисту возможна нормализация общего состояния пациента, уменьшение количества меди в его организме.

Липодистрофия – это такое патологическое состояние, при котором у человека в подкожной клетчатке нет жировой прослойки. Впрочем, иногда наблюдается чрезмерное увеличение ее объёмов. Данное заболевание очень опасно и связывается в первую очередь с нарушением обменных процессов в организме.

Впервые о липодистрофии заговорили в начале 20 века. Ученые Р. Барракер и А. Симонс зафиксировали подобный недуг и пришли к выводу, что он развивается преимущественно у женщин, хотя встречаются случаи липодистрофии и у мужчин. Данное заболевание относят к редким. Спустя век полная картина болезни и причины ее возникновения неясны для медицинских специалистов.

Люди, страдающие липодистрофией, могут не бояться поправиться: они могут есть шоколад и гамбургеры в больших количествах, однако жировые отложения появляться не будут. Организму больного безразлично, сколько жиров и углеводов человек потребляет каждый день. Казалось бы, это дар свыше, ведь не нужно следить за фигурой, можно есть все, что хочешь и не заниматься физическими упражнениями, при этом продолжая оставаться в отличной форме! Однако при липодистрофии в организме происходят необратимые реакции, которые могут привести к непоправимым последствиям и тяжелым осложнениям.

Причины липодистрофии

К сожалению, ученые не могут назвать точных причин, которые вызывают данный недуг. По их предположению, липодистрофия возникает в следующих случаях:

нарушение обменных процессов, протекающих в организме;
гепатит ;
ВИЧ-инфекция;
сахарный диабет;
неправильный прием гормональных препаратов;
проживание в неблагоприятном с точки зрения экологии районе;
радиационное воздействие;
вредные привычки (курение, алкоголь, прием наркотиков);
нездоровый образ жизни.

Виды и симптоматика заболевания

Специалисты различают несколько типов липодистрофии. Каждый из них имеет свои характеристики и особенности.

1. Врожденная генерализованная липодистрофия

Встречается очень редко. Ее диагностируют сразу после рождения малыша: у ребенка нет жировой ткани нигде, кроме подошвы ног и кожных покровов черепа.

2. Наследственная локальная липодистрофия

Характеризуется тем, что у больных на протяжении жизни формируется горб между лопатками, т. к. жировые отложения локализуются в области шеи, грудины, лица. Очень редкое генетическое заболевание, которое встречается как у мужчин, так и у женщин.

3. Гипермускулярная липодистрофия

Этому типу липодистрофии свойственно практически полное исчезновение жировой прослойки из подкожной клетчатки. При этом кости и костный скелет развиты чрезмерно. Из-за этого у больного наблюдаются различные осложнения: головные боли, заболевания опорно-двигательного аппарата, нарушение гормонального фона и т. д.

4. Приобретенная липодистрофия

Диагностируется у женщин. Встречается чрезвычайно редко. Ее отличительными особенностями является отсутствие жировой прослойки, которая начинает исчезать в период полового созревания. У многих пациенток с подобным недугом наблюдаются осложнения на почки.

5. Приобретенная генерализованная липодистрофия

Может проявляться как у мужчин, так и женщин. При рождении количество жира в организме достаточное, однако в подростковом возрасте больные начинают резко терять его запасы. Иногда подобное происходит после перенесенных инфекционных заболеваний, таких как пневмония, дифтерия, гепатит и проч. Могут наблюдаться различного рода осложнения.

6. Печеночная липодистрофия

Если в организме человека происходит сбой, нарушается работа особых клеток — гепатоцитов, ответственных за расщепление липидов, обменные процессы нарушаются. Это приводит к замещению гепатоцитов жировой тканью.

7. Инъекционная липодистрофия

Приобретенный синдром, который возникает у человека после того, как он подвергался многократным инъекциям. На месте, куда ставились эти самые инъекции, происходят необратимые процессы, жировая ткань видоизменяется и трансформируется.

8. Липодистрофия при сахарном диабете

Люди, страдающие сахарным диабетом, вынуждены постоянно обращаться к инсулиновым инъекциям. В местах, куда ставятся уколы, жировая ткань начинает атрофироваться и со временем исчезать.

Врачи утверждают, что у некоторых больных сахарным диабетом реакция на инсулиновые инъекции начинается уже после первых нескольких уколов. Хотя в большинстве случаев диабетическая форма липодистрофии дает о себе знать через 10-15 лет.

Наконец, некоторые ученые связывают липодистрофию с ВИЧ-инфекцией, при которой человек также должен принимать лекарства и вводить себе различные инъекции для поддержания здоровья. На месте введения этих инъекций и начинается исчезновение жировой ткани.

Собственно, симптоматика липодистрофии следующая:

человек теряет жировую прослойку;
больной не может набирать вес, даже если потребляет высококалорийную пищу в больших количествах;
иногда жир начинает откладываться в области шеи, лица, грудины;
видоизменение и атрофия жировой прослойки в местах, куда много раз ставились инъекции.

Врач должен представлять себе полную картину болезни и рассказать больному, чем опасна липодистрофия. Так, если пациент болен сахарным диабетом, крайне важно объяснить больному, что в его случае нельзя игнорировать исчезновение и атрофию жировой прослойки в местах инъекций. Атрофированные клетки препятствуют нормальному поступлению инсулина, это может быть опасным для жизни диабетика. В 20 из 100 случаев при диабетической форме липодистрофии организм вообще перестает реагировать на инсулин.

Другие формы липодистрофии не менее опасны. У женщин наблюдаются проблемы с зачатием и вынашиванием ребенка, изменяется гормональный фон, поражаются многие системы и органы (печень, щитовидная железа, почки и проч.). В местах, куда часто ставят уколы, может развиться трофическая язва. Наконец, больной постоянно ощущает слабость и апатию, его мучают головные боли, он не может жить полноценной жизнью.

Диагностика и лечение липодистрофии

После первичного осмотра специалист назначает больному лабораторные анализы: общий анализ крови, анализ мочи и т. п. Крайне важно определить показатели уровня глюкозы в крови. Наконец, врач обязан связан липодистрофию с уже имеющимися заболеваниями и только тогда назначать лечение.

К сожалению, медицина до сих пор не может предложить эффективные методики для лечения липодистрофии. Весь лечебный процесс направлен на соблюдение особой диеты и регулярное выполнение физических упражнений, которые назначает врач. В последнее время прибегают к курсу индуктометрии и ультразвуку, который рассасывает скопившиеся жировые отложения. В профилактических целях стоит вести здоровый образ жизни, принимать витаминные комплексы и заниматься спортом.

Автор: Козлова Яна

АПТЕКА ОТ А ДО Я

Что такое эксикоз?

Симптомы эксикоза

Лечение эксикоза

Общая информация

Симптомы

Лечение

Общая информация

Виды гемосидероза

Лечение

Общая информация

Лечение

Общая информация

Симптомы

Лечение

Общая информация

Лечение

Общая информация

Симптомы

Лечение

Общая информация

Симптомы

Лечение

Патогенез и причины заболевания

Разновидности болезни

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика и лечение

Причины липодистрофии

Виды и симптоматика заболевания

Диагностика и лечение липодистрофии