Порфирия — почти всегда наследственное заболевание, обусловленное нарушением пигментного обмена с высоким уровнем порфиринов в крови.
Порфирия является одной из генетических патологий печени, при которой красные кровяные тельца (гемоглобин) синтезируется не правильно.
Такое нарушение может наблюдаться еще и в костном мозге, а иногда оно может развиваться в обоих этих органах.
Гем (небелковая часть гемоглобина) не синтезируется, а промежуточные продукты его синтеза — порфириногены накапливаются. На свету они превращаются в порфирины, которые при контакте с кислородом образуют активные радикалы, которые повреждают клетки кожи. Кожа приобретает коричневатый оттенок, становится тонкой и от солнечного света лопается, этим объясняется появления язв и шрамов потом. Язвы и другие воспаления повреждают хрящи — уши и нос, деформируя их форму. Таким больным противопоказан солнечный свет, ведь он приносит им невыносимые страдания.
Порфирия костного мозга делится на эритропоэтическую уропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию. А печеночная порфирия на острую перемежающуюся порфирию, наследственную копропорфирию, урокопропорфирию и вариегатную порфирию.
Эритропоэтическая уропорфирия — это редкое врождённое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Через несколько недель после родов моча у ребенка становится ярко красной, на коже появляются пузыри с дальнейшим развитием язв, волосы и ногти отсутствуют. Обычно заболевание приводит к инвалидности и смерти в детском возрасте, так как больной полностью нежизнеспособен.
Эритропоэтическая протопорфирия — возникает в раннем детстве. Ей свойственен сильный зуд и высокая чувствительность к солнечному свету (появляются пузыри, с дальнейшим прорывом и образованием язв). Заболевание редко приводит к летальному исходу, так как протекает не так тяжко, как вышеописанная форма заболевания.
Эритропоэтическая копропорфирия — представляет собой крайне редкое заболевание, которое несет в себе те же симптомы, что эритропоэтическая протопорфирия, отличается только показателями лабораторных анализов крови, мочи и кала.
Острая перемежающаяся порфирия — одна из опаснейших форм печеночных порфирий, приводящая к тяжелым неврологическим заболеваниям. Эта форма постепенно разрушает нервную систему и часто заканчивается летальным исходом. Из симптомов отмечается нервозность, обмороки и коматозные состояния.
Вариегатная порфирия — по симптомам схожа с острой перемежающейся порфирией. Возможно развитие почечной недостаточности, появление сильный болей в области живота.
Урокопропорфирия — характеризуется обширным повреждением кожного покрова, особенно при воздействии солнечного света. Обычно изменению поддается кожа на тыльной стороне кистей, где образуются пузыри с дальнейшим разрывом и язвами.
При установлении правильного диагноза прогноз на выздоровление неплохой. Лечение должно проводиться комплексно и включать в себя не только медикаментозные препараты, но и витаминную терапию. Показаны витамины группы В, липоевая кислота, фолиевая кислота. Чтобы снизить повышенное количество порфинов в организме, назначают прием активированного угля. Так же требуется полный отказ от алкоголя.
Инструкция по применению A-FERİN® 1 мг + 160 мг/5 мл педиатрического сиропа Принимается через рот.…
A-FERİN® FORTE 650 мг / 4 мг пленочная покрытая таблетка Принимается через рот. Действующее…
Приветствуем вас! Мы рады сообщить, что подготовили для вас специальную статью, содержащую подробную инструкцию на…
Электрогрили: современный подход к приготовлению блюд на открытом воздухе С приходом теплых дней, жители мегаполисов,…
Сучасна медицина неможлива без точних лабораторних досліджень. Саме вони дають можливість лікарям встановити діагноз, контролювати…
Глаукома - группа заболеваний, которые повреждают зрительный нерв и могут привести к потере зрения. Повреждение…