хвороба Гоше

Хвороба Гоше є спадковим захворюванням, механізм якого полягає в дефіциті ферменту, який розщеплює продукти обміну клітин в людському організмі. Під час захворювання специфічні клітини так звані клітини Гоше, накопичуються у внутрішніх органах.

причини

Дефект вироблення особливого ферменту, іменованого глюкоцереброзідази, провокує подальший розвиток патологічних процесів в організмі, тобто накопичення специфічних клітин.

види

Існує три основні форми цього захворювання.

1 форма

Поширена найбільше. Може зустрічатися у всіх групах віку. Симптоматика проявляється частіше у віковій групі від 30-40 років, хоча протягом може бути і безсимптомним. Як правило, при обстеженні виявляється збільшення розмірів печінки і селезінки, виявляється пригнічення кровотворної системи. Важких уражень спинного і головного мозку не фіксується.

2 форма

Це найбільш рідкісний вид захворювання, для якого характерна виражена неврологічна симптоматика, через відкладення клітин Гоше в головному і спинному мозку. Симптоматика фіксується відразу в пологовому будинку. Захворювання має стрімку течію, стан дитини швидко погіршується. Відбувається помітне зниження тонусу м’язів дитини, його розумовий і фізичний відставання від однолітків. Смертельний результат настає у більшості хворих дітей, протягом перших 2-х років життя.

3 форма

Симптоматика проявляється у віці від 6 до 15 років. Це розлади з боку неврології (порушення дихання, ковтання, мимовільні спазми м’язів і т.д.). Відбувається зниження розумового розвитку, в деяких випадках відзначаються психози. Захворювання неухильно прогресує, сповільнюється зростання, відбувається затримка статевого розвитку. Летальний результат наступає внаслідок ускладнень в уражених органах.

симптоми

Збільшення розмірів селезінки і печінки. Причому немає чітко визначеного стандарту збільшення, воно може бути як сильним, так і незначним. Як правило, виявляється це при ультразвуковому обстеженні, і частіше за все при підозрі на будь-яке інше захворювання.

Наявність підшкірнихкрововиливів і тривало кривавих ран.

Зміна неспецифічних показань в загальному аналізі крові.

Болі в кістках, без видимих ​​причин. Причому кістковий скелет хворої людини більш крихкий, ніж у здорового, тому досить часто трапляються переломи.

Руйнування кісткової тканини головок кісток, які утворюють суглоб.

Прояв патоневрологіі, у вигляді мимовільних скорочень деяких груп м’язів.

діагностика

Проводиться збір скарг захворювання і анамнезу. У процесі загального лікарського огляду відбувається загальна оцінка стану організму і його систем.

Тривожним фактором є дані УЗД про збільшеною печінці і селезінці, пригніченні кровотворної системи і ураження кісток.

Для того щоб підтвердити цей діагноз, проводяться спеціальні дослідження:

• комп’ютерна діагностика та рентгенографія;
• генномолекулярние дослідження;
• дослідження кісткового мозку;
• біохімія крові;
• ферментний аналіз.

лікування

Захворювання, крім другої своєї форми, вимагає довічного лікування. Основний напрямок – це замісна ферментна терапія. Дозування ферменту залежить від індивідуальних особливостей пацієнта. Лікування ускладнень ведеться посімптомно, в залежності від їх наявності.

Можливі ускладнення з боку внутрішніх систем і органів:

• попадання їжі в дихальні шляхи;
• спазм гортані, раптова зупинка дихання;
• розрив селезінки;
• кровотеча з вен шлунка і стравоходу.

Можливими ускладнення з боку скелета можуть стати:

• інфекційні ураження кісток;
• підвищена кісткова ламкість;

руйнування кісток скелета.